Điều 2 Thông tư 34/2017/TT-BYT về Hướng dẫn tư vấn, sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh do Bộ trưởng Bộ Y tế ban hành

1. Dị tật bào thai (còn gọi là dị tật bẩm sinh hay bất thường bẩm sinh) là những bất thường cấu trúc hoặc chức năng (bao gồm cả bất thường chuyển hóa) xảy ra từ thời kỳ bào thai và có thể được phát hiện trước, trong hoặc sau khi sinh.

2. Sàng lọc trước sinh là việc sử dụng các kỹ thuật trong thời gian mang thai để phát hiện nguy cơ dị tật bào thai.

3. Sàng lọc sơ sinh là việc sử dụng các kỹ thuật để phát hiện trẻ sơ sinh có nguy cơ mắc các bất thường bẩm sinh, các bệnh lý liên quan đến rối loạn nội tiết - chuyển hóa - di truyền nhưng chưa có biểu hiện trên lâm sàng ở giai đoạn sơ sinh.

4. Chẩn đoán trước sinh là việc sử dụng các kỹ thuật đặc hiệu trong thời gian mang thai để chẩn đoán những trường hợp nghi ngờ mắc dị tật bào thai được phát hiện qua sàng lọc trước sinh.

5. Chẩn đoán sơ sinh là việc sử dụng các kỹ thuật đặc hiệu trong giai đoạn sơ sinh để chẩn đoán những trường hợp nguy cơ mắc các bất thường bẩm sinh, các bệnh lý liên quan đến rối loạn nội tiết - chuyển hóa - di truyền được phát hiện qua sàng lọc sơ sinh.